shadow_left
Maрковс
  • Български
  • English
 
 

Анкета

Как разбрахте за сайта ни?
 
   
Ултразвуков (УЗ) скрининг за хромозомни аномалии (ХЗА) на плода

УЗ скрининг за ХЗА - основни принципи

Специализираните ехографски прегледи, наричани фетална морфология, представляват ефективен метод за диагностициране на структурните дефекти на плода. В допълнение, те могат да бъдат използвани и като средство за ултразвуков скрининг за хромозомни аномалии (Забел. Скрининговото изследване пресява тази група от бременните, които са с по-висок риск от раждане на дете с някаква аномалия или дефект; Хромозомните аномалии представляват разнородна група от генетични заболявания, които се дължат на патологична промяна в броя и структурата на хромозомите; Най-честата хромозомна аномалия е синдрома на Даун).

Ултразвуковият скрининг за хромозомни аномалии на плода се извършва в хода на ехографския  преглед на феталната морфология. Според гестационния срок (между 11-14 г. или между 18-23 г.с.) се оценяват различни ултразвукови (ехографски) маркери. Ехографските маркери сами по себе си не представляват структурни дефекти, но установяването им повишава риска за наличието на асоциирана хромозомна аномалия на плода. В случай, че в хода на специализирания ехографски преглед на феталната морфология не се установяват видими структурни аномалии или ултразвукови маркери, свързани с най-честите хромозомни аномалии на плода, съответната бременна се „поставя” в ниско-рискова група и на нея не се препоръчват допълнителни изследвания. Обратното, при установяване на някакви дефекти или ехографски маркери, пациентката  "попада" в група с висок риск и подлежи на допълнително диагностично уточняване.


УЗ скрининг за ХЗА между 11-14 г.с.

Основните ултразвукови маркери, които се изследват в хода на прегледа на феталната морфология между 11-14 г.с. са дебелината на нухалната транслуценция и наличието на носна кост на плода.

Нухалната транслуценция представлява колекция от течност, която се намира в тилната област на плода и се намира между кожата и меките тъкани, покриващи гръбначния стълб. Дебелината й може да бъде измерена ехографски и нормално не трябва да бъде повече от 3 мм (стойности между 2,5 и 3 мм се приемат за гранични и налагат внимателно прецизиране). Колкото по-голяма е дебелината на нухалната транслуценция, толкова рискът за асоциирана хромозомна аномалия (в т.ч. синдром на Даун) нараства. И обратното, малката дебелина на нухалната транслуценция е свързана с по-нисък риск.

На първата снимка е показана една нормална по дебелина нухална транслуценция на плод в 12 г.с., а на втората - една силно увеличена нухална транслуценция. В случаите с увеличена нухална транслуценция има значителен риск плодът да бъде засегнат от хромозомна аномалия или да има някакъв друг дефект – вроден сърдечен порок, скелетна аномалия, рядък генетичен синдром и др.


 



Носната кост на плода е втория по-важен ултразвуков маркер, който се изследва между 11-14 г.с. Тя изглежда ехографски като малка бяла линийка в основата на носа, с размери около 1-2 мм. Липсата на носна кост между 11-14 г.с. е свързана с повишен риск за асоциирана хромозомна аномалия на плода, в т.ч. синдром на Даун. На първата снимка е показана нормална носна кост на плода, а на втората - случай с липса на носна кост и увеличена нухална транслуценция в 12 г.с.


 



Освен нухалната транслуценция и носната кост на плода, съществуват и други ехографски маркери, които могат да бъдат оценени в хода на феталната морфология между 11-14 г.с. Те се изследват по преценка на този, който извършва прегледа. Наличието на увеличена нухална транслуценция, липсата на носната кост или друг ехографски маркер на плода между 11-14 г.с. са ултразвукови признаци, които увеличават риска за асоциирана хромозомна аномалия, в т.ч. синдром на Даун. В подобни случаи на бременната се предлагат допълнителни диагностични изследвания - инвазивна пренатална диагностика, фетална ехокардиография, повторен ехографски преглед на феталната морфология и др.


УЗ скрининг за ХЗА между 18-23 г.с.

Ултразвуковият скрининг за хромозомни аномалии на плода между 18-23 г.с. също се извършва чрез оценката на т.нар. ехографски маркери. Аналогично на подхода в първи триместър, това се осъществява по време на прегледа на феталната морфология между 18-23 г.с.

Най-честите ехографски маркери, които подлежат на оценка между 18-23 г.с. са – удебелената нухална гънка, лекостепенната вентрикуломегалия, кистите на хориоидния плексус, увеличената преназална дебелина, скъсената дължина на носната кост, наличието на ехогенен фокус в лява камера, лекостепенната пиелектазия, единствената пъпна артерия, хиперехогенните черва, скъсяването на дългите кости на крайниците, липсата на средна фаланга на малкия пръст на ръката и др. 


 



При установяване на структурна аномалия или наличие на ултразвукови маркери в хода на прегледа на феталната морфология между 18-23 г.с. на бременната се предлагат допълнителни диагностични изследвания (фетална ехокардиография, амниоцентеза и др.). 

Ултразвуковият скрининг за хромозомни аномалии на плода, извършван в хода на прегледите на феталната морфология между 11-14 г.с. или 18-23 г.с., може да бъде комбиниран с биохимичен серумен скрининг в съответния гестационен срок. За целта е необходимо бременната да даде кръв в специализирана лаборатория. Лицензирана лаборатория, в която можете да осъществите изследването е Националната генетична лаборатория, СБАЛАГ „Майчин дом”, ул.”Здраве” No.2, София, тел. 02 9172 268.

МЦ „МАРКОВС” предлага на всички свои пациенти да извършат ултразвуков скрининг за хромозомни аномалии на плода чрез оценката на редица ехографски маркери, като интегрална част от прегледите на феталната морфология между 11-14 г.с. и 18-23 г.с. Изследванията се извършват в комфортна обстановка с качествена ултразвукова апаратура от високо квалифицирани специалисти.