shadow_left
Maрковс
  • Български
  • English
 
 

Анкета

Как разбрахте за сайта ни?
 
   
Акушерство


УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,

Бременността и раждането са едни от най-вълнуващите събития в семейния живот. Несъмненно, те пораждат редица емоции, въпроси, а понякога и съмнения.

МЦ „МАРКОВС” Ви предлага кратка информация по някои основни въпроси, касаещи съвременните възможности за пренатален скрининг и диагностика на най-честите структурни и хромозомни аномалии на плода. Представено и описание на най-често използваните методи за тяхното диагностициране. За улеснение информацията е представена под формите на въпроси и отговори. Надяваме се тя да Ви бъде от полза.

Голямата част от децата се раждат нормални. Наличието на някаква аномалия или дефект у новороденото се наблюдава с честота около 40 на 1000 раждания. Основната част (около 30 на 1000) представляват вродените структурни дефекти, т.е. анатомични дефекти, които засягат отделните органи и системи на плода. Останалата част (около 10 на 1000) се пада на хромозомните аномалии и на наследствените болести. Като цяло в пренаталния живот, т.е. в живота преди раждането, честотата на феталните аномалии е значително по-висока. Това е така, защото голяма част от тези дефекти предизвикват спонтанен аборт или вътрематочна смърт на плода.

Структурните аномалии представляват вродни анатомични дефекти, които засягат някои от основните органи и системи на плода. Част от тези аномалии са големи, инвалидизиращи и/или са несъвместими с живота (например липсата на глава, тежки сърдечни аномалии, липсата на крайници и др.). Следователно, ранното им пренатално диагностициране дава възможност за прекъсване на бременността по медицински показания в случаите с тежко увреден плод. Друга част от структурните дефекти са съвместими с живота, но налагат лечение и/или хирургична корекция след раждането.


Диагностицирането на структурните аномалии на плода преди раждането е възможно чрез различни методи за образна диагностика – ехография, ядрено-магнитен резонанс и др. Поради своята достъпност и относително евтина цена най-често в клиничната практика се използва специализираното ултразвуково (ехографско) изследване на плода. 

Ултразвуковото изследване (известно още като ехография, видеозон) е неинвазивен метод, при който се използват звукови вълни, за да се визуализира на екран плода преди раждането. Този метод се прилага в акушерството повече от 30 години. За сега не е известно да носи вреда за майката или за плода. Чрез ултразвуковото изследване е възможно да се оценят и измерят различни фетални органи и структури (глава, корем, крайници и др.), след което да бъдат съпоставени с нормалните им размери за съответния срок на бременността. По този начин се преценяват феталния растеж и развитие.


С напредването на технологиите днес е възможно използването на различни техники и режими на ехографско сканиране – двуизмерно (2D), триизмерно (3D), четириизмерно (4D), Доплерово изследване на скоростта на кръвотока в различните отдели на кръвообращението на майката или плода и др.


Ултразвуковото изследване е основен метод за диагностициране на структурните аномалии на плода. Пренаталното им установяване често пъти налага изключване и на асоциирана хромозомна фетална аномалия. Не всички структурни дефекти обаче могат да бъдат диагностицирани чрез ултразвук преди раждането.

„Феталната морфология” (фетус = плод, морфос = структура, логос = наука) представлява обстоен и високо-специализиран ехографски преглед на всички основни органи и системи на плода. В зависимост от гестационния срок, респ. големината и развитието на плода, се получава информация относно нормалното протичане на бременността. На практика всеки ехографски преглед може да бъде използван за оценка на феталната морфология. До каква дълбочина и прецизност на детайлите от феталната морфология се достига зависи на първо място от квалификацията на изследователя, на второ място от качествата на използваната ехографска апаратура и на трето място от срока на бременността.


В хода на изследването специалистът преценява дали, в каква степен и кои методи и режими на ехографско изследване да използва - двуизмерно (2D), триизмерно (3D), четириизмерно (4D) сканиране, изследване с цветен/мощен Доплер и др. В края на прегледа се отхвърля или потвърждава наличието на видими аномалии по отношение на основните фетални структури: череп, мозък, лице, шия, гръден кош, гръбначен стълб, сърце, бели дробове, диафрагма, предна коремна стена, стомах, черва, бъбреци, пикочен мехур, две ръце, два крака, скелет. На родителите се дава съответния писмен документ.

Специализираното ултразвуково изследване, наречено „фетална морфология”, може да се извърши в различните срокове на бременността. На практика всеки ултразвуков преглед представлява по същество оценка на основните органи и системи на плода, т.е. оценка в някаква степен и на феталната морфология. От клинична гледна точка бременността е разделена на три основни периода наречени триместри – първи, втори и трети триместър. Съответно, феталната морфология може да бъде извършена между 11-14 г.с. (първи триместър), между 18-23 г.с. (втори триместър) и между 28-32 г.с. (трети триместър). Осъществяването на ехографските прегледи през тези периоди от бременността следва закономерна хронологична последователност и има определен клиничен смисъл.


Понякога, по различни причини, се прави оценка на феталната морфология извън тези гестационни срокове, което не означава, че това е погрешно или невъзможно.


Феталната морфология между 11-14 г.с. позволява диагностицирането на някои големи, тежки и несъвместими с живота структурни аномалии. В зависимост от квалификацията на изследователя и качествата на използваната ехографска апаратура е възможно диагностицирането и на някои по-малки структурни дефекти. В допълнение, специализираният ехографски преглед между 11-14 г.с. позволява и измерване на дебелината на нухалната транслуценция, както и оценката на феталната носна кост. Последните два ултразвукови маркера представляват ефективно средство за ехографски скрининг за хромозомни аномалии в ранните срокове на бременността. Между 11-14 г.с. обаче плодът е твърде малък, което налага повторна оценка феталната морфология в по-късен срок на бременността.

Обикновено ехографският преглед на феталната морфология се извършва между 18-23 г.с. (оптимално около 20 г.с.). Специализираното ултразвуково изследване в този гестационен срок позволява внимателно оглеждане на всички органи и структури на плода, вкл. и преглед на феталното сърце (т.нар. фетална ехокардиография). Възможно е изключване и на редица лицеви аномалии на плода (по правило феталното сърце и лице са трудни за оглеждане в по-ранните срокове на бременността).

С напредването на бременността размерите на плода прогресивно нарастват. Това позволява по-лесното диагностициране на някои по-редки и/или по-дребни аномалии. От друга страна, някои структурни дефекти по начало имат по-късна изява и практически могат да бъдат диагностицирани едва в трети триместър на бременността. Тези обстоятелства налагат повтаряне на прегледа на феталната морфология в по-късен гестационен срок – между 28-32 г.с. Допълнително предимство на ултразвуковото изследване в трети триместър е възможността за адекватна оценка на темпа на фетален растеж и развитие, както и извършването на някои високо-специализирани ехографски изследвания като Доплеровата оценка на скоростта на кръвотока в майчино-феталната и фето-плацентарната циркулация.

Поради напредналия гестационен срок, значителната калцификация на костите и често неблагоприятно разположение на плода ултразвуковото изследване в трети триместър има и своите ограничения.

Двуизмерното ехографско изследване (в режим 2D) е стандартното ултразвуково изследване, което се използва най-често при всеки преглед за оценка състоянието на плода. Исторически това е най-дълго и най-често прилаганата форма на сканиране в практиката. При 2D ехографията се получават виртуални срезове на плода, които се представят на екрана по двете основни равнини – “х” и “у”. По тази причина ултразвуковото изследване се нарича двуизмерно (2D). В повечето случаи изследването в 2D режим е достатъчно за оценка на феталната морфология, включително и за оценка на феталното сърце (т.нар. фетална ехокардиография). Двуизмерната (2D) ехография позволява оценка и на феталната биометрия (измерване на отделните части на плода – глава, корем, краче и др.), феталната позиция и предлежание, локализацията и степента на зрялост на плацентата, количеството на околоплодната течност и др.

 


Редица съвременни ехографски апарати позволяват чрез сложна компютърна обработка на получената информация да генерират триизмерен (3D) образ на плода. Следователно, при 3D ехографията освен за двете стандартни равнини – “х” и “у” се получава информация и за третата равнина – “z”. По този начин е възможно да се фиксира един определен момент от ултразвуковия преглед и да се прави триизмерна снимка на плода, на която последният не се движи. Този статичен триизмерен ехографски образ се нарича 3D ехография.

Основната разлика между 2D и 3D е, че при 3D ехографията освен триизмерна повърхностна снимка на плода се запазва и голямо количество информация в дълбочина (обемна информация). Чрез специализирания софтуер на ехографския апарат тази обемна информация може да бъде допълнително анализирана и обработвана, включително и след края на ултразвуковия преглед. Пример за това е показан по-долу. Обемната информация, запазена под формата на статична 3D снимка на плод сканиран в 20 г.с., е представена като поредица от двуизмерни срезове в срединната и напречната равнина, които впоследствие могат да бъдат внимателно анализирани.


4D ехографското изследване позволява генерирането на триизмерен (3D) ехографски образ в реално време, т.е. става дума за 3D ехография “в движение”. В случая под “четвъртото измерение” се има впредвид времето. По този начин, особено в по-напредналите гестационни срокове, е възможно да бъдат изследвани и наблюдавани мимиките и жестовете на плода. Множество проучвания показват, че това има особена емоционална стойност за родителите. Както при 3D, така и при 4D ехографията, след приключване на прегледа е възможно да се избере определен момент, който да бъде допълнително изследван и анализиран в трите равнини – x”, “yи z”. В някои случаи това може да бъде от особено важно значение от медицинска гледна точка.


Полът на плода се определя на практика при всеки ултразвуков преглед със сигурност и точно след навършени 14 г.с. Преди този гестационен срок е доказано, че оценката на пола е винаги в известна степен несигурна. Определянето на пола може да стане чрез 2D ехографско изследване.


 


Или чрез 3D/4D ехографско изследване. Независимо от техниката на сканиране – 2D, 3D или 4D, ехографското определяне на пола на плода е винаги сигурно и надеждно след 14 г.с. Изключение правят тези случаи, при които има аномалии на гениталиите на плода. Между 12-14 г.с. определянето на пола е възможно, но не е със 100% сигурност.


 


Всяка човешка клетка има 46 хромозоми, в които се намират гените. Хромозомните аномалии са свързани с патологична промяна в генетичния материал на клетката. Хромозомните болести биват бройни, когато броят на хромозомите е различен от 46 или структурни, когато структурата на някоя от отделните хромозоми в клетката е абнормна. В по-голямата част от случаите се касае за ново-възникнал дефект, който касае единствено и само конкретната бременност. Следователно, по-голямата част от децата с хромозомни аномалии се раждат от двама напълно здрави родители. Най-често срещаната и социално-значима хромозомна аномалия е синдрома на Даун.

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, която се наблюдава при около 1 на 700-800 раждания. Тя се развива, когато в клетките на плода има (част или цяла) допълнителна 21 хромозома. Следователно, хромозомите в клетките на индивидите със синдром на Даун не са 46, а 47 на брой. По тази причина състоянието се нарича още тризомия 21. Синдромът на Даун е свързан с различно по-степен умствено изоставане. Допълнително, в около половината от случаите се наблюдават и асоциирани структурни аномалии - вродени сърдечни пороци, дефекти в храносмилателната система и др. По тези причини индивидите със синдром на Даун имат намалена продължителност на живота. Рискът за раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на бременната и от гестационния срок (Табл.1.).

Табл.1 (по Snijders и Nicolaides)

РИСК ЗА СИНДРОМ НА ДАУН (ТРИЗОМИЯ 21)

Възраст на бременната (години)

Гестационен срок

10 г.с.

12 г.с.

14 г.с.

16 г.с.

20 г.с.

40 г.с.

20
25
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45

1/983
1/870
1/576
1/500
1/424
1/352
1/287
1/229
1/180
1/140
1/108
1/82
1/62
1/47
1/35
1/26
1/20
1/15

1/1068
1/946
1/626
1/543
1/461
1/383
1/312
1/249
1/196
1/152
1/117
1/89
1/68
1/51
1/38
1/29
1/21
1/16

1/1140
1/1009
1/668
1/580
1/492
1/409
1/333
1/266
1/209
1/163
1/125
1/95
1/72
1/54
1/41
1/30
1/23
1/17

1/1200
1/1062
1/703
1/610
1/518
1/430
1/350
1/280
1/220
1/171
1/131
1/100
1/76
1/57
1/43
1/32
1/24
1/18

1/1295
1/1147
1/759
1/658
1/559
1/464
1/378
1/302
1/238
1/185
1/142
1/108
1/82
1/62
1/46
1/35
1/26
1/19

1/1527
1/1352
1/895
1/776
1/659
1/547
1/446
1/356
1/280
1/218
1/167
1/128
1/97
1/73
1/55
1/41
1/30
1/23

От табл. 1 се вижда, че рискът за раждане на дете със синдром на Даун нараства с напредване на възрастта. От друга страна рискът намалява с увеличаване на гестационния срок. Така например при жена на 20 год. рискът в 12 г.с. е 1/1068, а в 40 г.с. (на термин) е по-нисък - 1/1527. Това е така, защото в хода на бременността част от плодовете със синдром на Даун спонтанно загиват и по този начин не се достига до раждане засегнато дете. За разлика от по-младите бременни, при жена на 40 год. рисковете в 12 г.с. и в 40 г.с. (на термин) са значително по-високи – съответно 1/68 и 1/97. Това поставя по-възрастните жени в категорията бременни с повишен риск.

Макар и по-рядко, освен синдром на Даун, у новородените могат да се наблюдават и други хромозомни аномалии.

Тризомия 18 или синдром на Едуърдс е с честота от около 1/7000 раждания. Аномалията се дължи на наличието на допълнителна 18 хромозома. Клиничната картина варира, но винаги е свързана със забавен темп на растеж и развитие и множествени структурни аномалии, включващи вродени сърдечни аномалии, дефекти на предна коремна стена, кисти на plexus choroideus, аномалии на централна нервна система, дефекти на крайниците и др. Засегнатите деца са с тежко увредено психо-моторно развитие. Прогнозата по правило е изключително неблагоприятна, като смъртността достига почти 100% в първата година от живота.

Тризомия 13 или синдром на Патау е хромозомна аномалия, при която има допълнителна 13 хромозома. Наблюдава се с честота от около 1/12 500 новородени. Асоциира се с множествени вродени аномалии – аномалии на централна нервна система, лицеви дефекти, бъбречни аномалии, сърдечни дефекти и др. Преживяемостта в периода на новороденото обикновено не надвишава повече от няколко седмици.

На този етап диагностицирането на хромозомните аномалии на плода (синдром на Даун и др.) преди раждането е възможно единствено след извършването на инвазивно диагностично изследване - биопсия на хорион или амниоцентеза. Последните две изследвания са диагностични, защото те категорично (в близо 100% от случаите) доказват дали плодът има хромозомна аномалия или не. В определена, макар и минимална степен обаче, извършването им е свързано с риск за предизвикване на аборт, свързан с манипулацията. Счита се, че рискът от аборт варира между 1 на 100-200 инвазивни изследвания, т.е. от порядъка на 0,5-1%. По-тази причина биопсията на хорион и амниоцентезата не се предлагат на всички, а само на такива бременни, които имат по-висок риск от раждане на засегнато дете. Бременните в по-напреднала възраст като цяло са с повишен риск да родят дете с хромозомна аномалия на плода. По тази причина в някои държави , вкл. и у нас, на всички бременни над 35 год. възраст (а някъде над 37 год.) се предлага рутинно инвазивно диагностично изследване с цел изключване на хромозомна аномалия на плода. За да се определи по-точно степента на риска е възможно преди инвазивното изследване да се извърши т.нар. оценка на риска за синдром на Даун.

Оценката на риска за раждане на дете със синдром на Даун показва каква е вероятността плодът да бъде засегнат. Тя може да се извърши чрез определени скринингови изследвания. Оценката на риска е възможно да се осъществи на два етапа от бременността – в първи триместър (между 11-14 г.с.) и във втори триместър (между 16-20 г.с.).

Оценката на риска за синдрома на Даун у плода се основава на специализирано ултразвуково изследване проведено между 11-14 г.с. от началото на бременността (считано от първия ден на последната редовна менструация). В този ранен срок чрез ултразвуково изследване може да се видят някои специфични за синдрома на Даун ехографски белези. Тяхното присъствие повишава риска за наличие на хромозомна аномалия. Такъв ултразвуков маркер е дебелината на нухалната транслуценция на плода. При дебелина на нухалната транслуценция над 3 мм се приема, че рискът за раждане на дете със синдром на Даун, както и за някои други хромозомни аномалии, значително нараства.

Допълнително, в хода на този преглед се прави оценка за наличието или липсата на феталната носна кост. Липсата на носна кост между 11-14 г.с. повишава риска за синдром на Даун, а наличието й намалява риска.

Нухалната транслуценция представлява минимална колекция от течност в тилната област на плода, която се намира между кожата и меките тъкани, покриващи гръбнака. Всеки плод има нухална транслуценция, която може да се види и измери в хода на специализирано ултразвуково изследване между 11-14 г.с.. Днес е известно, че при дебелина на нухалната транслуценция над 3 мм рискът за синдром на Даун, както и за някои други хромозомни аномалии (тризомия 18, тризомия 13 и др.) е значително по-висок. Нещо повече, колкото по-дебела е нухалната транслуценция, толкова повече рисковете нарастват. На първата фигура е показана нухална транслуценция с нормална дебелина, а на втората фигура – увеличена нухална транслуценция при плод със синдром на Даун (тризомия 21). 

Освен риска за хромозомни аномалии, при увеличена дебелина на нухалната транслуценция нараства и рискът за някои допълнителни структурни дефекти на плода (вродени сърдечни пороци, диафрагмална херния и др.), както и вероятността от развитие на някои по-редки генетични синдроми. И в тези случаи, колкото по-голяма е дебелината на нухална транслуценция, толкова повече рисковете нарастват. Счита се, че нухалната транслуценция е удебелена в 3 до 5% от всички изследвани случаи. Това на практика означава, че при всички тях е необходимо допълнително диагностично уточняване.

Поради изброените по-горе обстоятелства измерването на дебелината на нухалната транслуценция на плода чрез специализирано ултразвуково изследване между 11-14 г.с. представлява важен елемент от съвременните пренатални грижи. Измерването се осъществява от квалифициран изследовател на съвременен ехографски апарат (с висока разделителна способност и възможности за голямо увеличение на образа). Ултразвуковото изследване е безвредно, безболезнено, не изисква специална подготовка от страна на бременната (например пълен пикочен мехур и др.). В около 90-95% от случаите е възможно това да се осъществи през корема на майката, а в останалите 5-10% - през влагалището. Дебелината на нухална транслуценция постепенно намалява и изчезва с развитието на плода и по тази причина не може да бъде измерена в по-късните срокове на бременността (след навършени 14 г.с.).

Всеки плод има носна (назална) кост, която може да се оцени чрез специализирано ултразвуково изследване между 11-14 г.с. В този гестационен срок тя е от порядъка на около 1-2 мм.

Липсата на носна кост между 11-14 г.с. увеличава риска за раждане на дете със синдром на Даун. Това е така, защото при 60-70% от случаите със синдром на Даун феталната носната кост липсва между 11-14 г.с. и това може да се установи чрез специализирано ултразвуково изследване в този гестационен срок. От друга страна, наличието на носна кост между 11-14 г.с. намалява риска за синдром на Даун.

Поради малките й размери оценката на носната кост на плода чрез специализирано ултразвуково изследване между 11-14 г.с. е възможно само при висока квалификация от страна на изследователя и използването на качествена ехографска апаратура. 

Измерването на дебелината на нухалната транслуценция и оценката на феталната носна кост чрез специализираното ултразвуково изследване между 11-14 г.с. е свързано и с някои допълнителни предимства. Чрез ехографското изследване в ранните срокове на бременността е възможно да се определи с голяма точност термина за раждане като се измерят отделните структури на плода (глава, коремче, крайници и др.) – т.нар. фетална биометрия. Възможно е да се установят и редица ранни усложнения на бременността. Ултразвуковото изследване между 11-14 г.с. позволява ранно диагностициране на многоплодната бременност и определяне на нейната хориалност (броя на плацентите), което има важно прогностично значение относно крайния изход на бременността. Не на последно място ултразвуковото изследване между 11-14 г.с. позволява изключването на редица големи, несъвместими с живота структурни аномалии на плода.

За групата бременни, които са пропуснали по някаква причина специализираното ултразвуково изследване между 11-14 г.с., но имат желание да им бъде направена оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун е възможно да се извърши т.нар. биохимичен серумен скрининг. При това изследване след предварително попълнено писмено съгласие се дават около 5 мл кръв за изследване в специализирана и лицензирана лаборатория. Преди даването на кръвта задължително се извършва и ултразвуково изследване за точно определяне на гестационния срок.

След ултразвуковото изследване и кръвната проба с помощта на специална компютърна програма се дава индивидуална количествена оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун. Например, при изчислен от програмата индивидуален риск от 1:300 резултатът се тълкува както следва - в една хипотетична група от 300 бременни, 299 ще родят нормално дете, а една жена ще роди дете със синдром на Даун. Следователно, риск от 1:100 е три пъти по-висок от риск от 1:300. И обратното, риск от 1:3000 е десет пъти по-малък от риск от 1:300.

Това на практика означава, че биохимичният серумен скрининг за синдром на Даун по същество не представлява диагностично изследване. По този начин само се пресяват бременните, които са с повишен риск за раждане на засегнато дете. Този подход позволява бременните да се да се разделят условно на две групи – такива с нисък или с висок риск за раждане на дете с синдром на Даун.

Биохимичният серумен скрининг между 11-14 г.с. се основнова на изследване на два биохимични серумни маркери – бета-фракцията на човешкия хорионгонадотропен хормон (б-ЧХГ) и свързания с бременността плазмен протеин-А (РАРР-А). При синдром на Даун концентрацията на б-ЧХГ е повишена, а на РАРР-А - намалена, сравнено с нормални контроли.  

По литературни данни чувствителността на биохимичния серумен скрининг между 11-14 г.с. е около 60%. В допълнение, резултатите могат да се комбинират с възрастта на бременната и ехографски измерената дебелина на нухалната транслуценция и оценката на носната кост. В тези случаи чувствителността на скрининга за синдром на Даун между11-14 г.с. достига над 85%. В България биохимичният серумен скрининг между 11-14 г.с. се прилага в рутинната клинична практика повече от година в Лабораторията по молекулярна патология, СБАЛАГ „Майчин дом”, ул. „Здраве” No.2., София.

Традиционно биохимичният серумен скрининг у нас се извършва между 15-19 г.с. (оптимално 16-18 г.с.), т.е. във втори триместър на бременността. Лицензирана лаборатория, в която може да бъде извършено изследването, е Националната генетична лаборатория, СБАЛАГ „Майчин дом”, ул. „Здраве” No.2., София. Тази лаборатория е единствената, която притежава лицензиран софтуер за адекватно изчисляване на риска на базата на събрани кръвни проби от българската (а не на чужда) популация.

Даването на кръвната проба винаги следва да се предхожда или съчетава с ултразвуково изследване за точно определяне на гестационния срок. Това е така, защото ехографското определяне на гестационната възраст повишава с 10% чувствителността на биохимичния скрининг.

Бременните, които имат изчислен от програмата риск по-малък от 1:250, например 1:2500, попадат в групата с нисък риск. Това  са около 95% от всички скринирани, като на тях обикновено не се предлагат допълнителни изследвания. В изключително редки случаи те обаче също могат да родят дете с хромозомна аномалия. Следователно, това че има нисък риск, не означава, че няма никакъв риск.

 Около 5% от бременните имат високо-рисков резултат от биохимичния серумен скрининг във втори триместър, което означава, че техният изчислен риск е по-висок от 1:250 (например 1:100). При тези бременни на втори етап се предлага инвазивно диагностично изследване, което със сигурност показва, дали плодът е засегнат или не.

Скрининговото изследване представя резултатите под формата на вероятности, т.е. чрез него се прави оценка на риска. За разлика от него диагностичното изследване дава близо 100% достоверност, че плодът няма или има хромозомна аномалия. В пренаталната диагностика за извършването на диагностичните изследвания е необходимо вземане на материал от плода, околоплодната течност или плацентата, което е свързано с макар и минимален риск за прекъсване на бременността (аборт). По тази причина като първа стъпка винаги се предпочитат и предлагат скрининговите изследвания, които по правило са безвредни. Това кое скринингово или диагностично пренатално изследване да бъде извършено се определя на първо място от срока на бременността и на второ място от възможностите на центъра, където се извършват изследванията.

Между 11-14 г.с. като скринингови изследвания се използват специализираното ултразвуково изследване за измерване на нухалната транслуценция и оценката на феталната носна кост (у нас биохимичният серумен скрининг между 11-14 г.с. е засега в експериментална фаза). При наличие на повишен риск за раждане на дете с хромозомна аномалия на втори етап като диагностично изследване между 11-14 г.с. се извършва биопсия на хорион.

Между 15-19 г.с. (оптимално 16-18 г.с.) като скринингово изследване се прилага биохимичния серумен скрининг, който задължително се комбинира с ултразвуково изследване за точна оценка на гестационната възраст. При наличие на повишен риск за раждане на дете със синдром на Даун на втори етап като диагностично изследване в този срок се извършва амниоцентеза.

Следователно, биопсията на хорион и амниоцентезата са диагностични изследвания. За разлика от скрининговите методи тези две изследвания категорично доказват дали плодът е засегнат от хромозомна аномалия или не. Това е така, защото чрез тях се взема клетъчен материал от предшественика на плацентата (биопсия на хорион) или от околоплодната течност (амниоцентеза), които се изпращат за последващ лабораторен анализ. Следователно, по своята същност това са инвазивни изследвания, които в минимална част от случаите могат да предизвикат прекъсване на бременността (аборт), свързан с манипулацията. По тези причини биопсията на хорион и амниоцентезата се извършват на доброволен принцип, само след подписано писмено информирано съгласие от страна на бременната. Приемането за извършването им е въпрос на личен избор.

Биопсията на хорион се извършва между 11-14 г.с. Показана е във всички случаи, при които има увеличена нухална транслуценция на плода и липса на феталната назална кост, установени в хода на специализирания ехографски преглед между 11-14 г.с.

При това изследване под постоянен ултразвуков контрол през корема или през влагалището на бременната чрез специална игла се взема малко от предшественика на плацентата, наречен хорион. Биопсията на хорион е свързана с минимална болезненост, провежда се за няколко минути и практически не носи риск за майката. Резултатите от лабораторния анализ са готови за около 1 седмица. Манипулацията повишава риска за аборт с около 1%. Биопсията на хорион се извършва само след подписано писмено информирано съгласие от страна на бременната. В около 1% от случаите е невъзможно да се постави категорична пренатална диагноза, което налага извършването на амниоцентеза в по-късен гестационен срок.

Амниоцентезата се извършва между 16 и 20 г.с. Показана е при висока възраст на бременната (35-37 год.), при високо-рисков резултат от биохимичния серумен скрининг във втори триместър или при съмнение за хромозомна аномалия на плода от предходен ехографски преглед. 

При амниоцентезата под постоянен ултразвуков контрол чрез специална игла и спринцовка и се взема малко (10-20 мл) от околоплодната течност през корема на майката. Изследването е сравнително безболезнено, провежда се за около от една минута и практически не носи риск за майката. Резултатът от лабораторния анализ е готов обикновено за около 3 седмици. При използване на т.нар. ДНК анализ чрез PCR е възможно да се изключат или диагностицират няколкото най-чести хромозомни аномалии на плода за по-кратък интервал от време – до 7-10 дни. В около 1% от случаите амниоцентезата да се предизвика прекъсване на бременността (аборт), свързан с манипулацията. По тази причина тя се извършва само след подписано писмено информирано съгласие от страна на бременната.