shadow_left
Maрковс
  • Български
  • English
 
 

Анкета

Как разбрахте за сайта ни?
 
   
Инвазивна пренатална диагностика (ПД)


Методите за инвазивна пренатална диагностика (ПД) са основно два - биопсия на хорион и амниоцентеза. Те се извършват съответно в първи (между 11-14 г.с.) и втори (16-20 г.с.) триместър и чрез тях се диагностицират хромозомните аномалии на плода.


Биопсията на хорион представлява инвазивно диагностично изследване, което категорично доказва или отхвърля вероятността плодът да има синдром на Даун или някаква друга хромозомна/генетична аномалия.


Извършва се
между 11-14 г.с. (по изключение е възможно и извършването й в по-късен гестационен срок).
Преди навършени 11 г.с. биопсия на хорион не следва да се  извършва!


Основните показания са:

  • Напреднала възраст на бременната (над 35-37 год.);
  • Увеличена нухална транслуценция на плода между 11-14 г.с.;
  • Липса на носна кост на плода между 11-14 г.с.;
  • Наличие на други ехографски маркери или структурни аномалии на плода установени в хода специализираното ултразвуково изследване между 11-14 г.с.;
  • Увеличен риск за хромозомна аномалия на плода от БХСС между 11-14 г.с.;
  • Наличие на някои по-редки генетични заболявания, предаващи се по наследство в семейството;
При биопсия на хорион под постоянен ултразвуков контрол през корема или през влагалището на бременната чрез специална игла се взема малко от предшественика на плацентата, наречен хорион. Манипулацията е свързана с минимална болезненост, провежда се за няколко минути и практически не носи риск за майката. Резултатите от лабораторния анализ са готови за около 1 седмица.


 

Биопсията на хорион повишава риска за аборт с около 0,5-1%, т.е. в група от около 100-200 подложени на изследването бременни се наблюдава един аборт. По тази причина манипулацията се извършва само след подписано писмено информирано съгласие от страна на пациента. В около 1% от случаите е невъзможно да се постави категорична пренатална диагноза, което налага извършването на амниоцентеза в по-късен гестационен срок (след 16 г.с.).


Амниоцентезата представлява инвазивно диагностично изследване, което категорично доказва или отхвърля вероятността плодът да има синдром на Даун или някаква друга хромозомна аномалия.


Извършва се между 16-20 г.с. (по изключение е възможно и извършването й в по-късен гестационен срок). Преди навършени 16 г.с. амниоцентеза не следва да се  извършва!


Основните показания са:

  • Напреднала възраст на бременната (над 35-37 год.);

  • Увеличена нухална транслуценция на плода между 11-14 г.с.; 

  • Липса на фетална носна кост между 11-14 г.с.; 

  • Наличие на друг ехографски маркери или структурна аномалии установени в хода специализираното ултразвуково изследване между 11-14 г.с. или в по-късен гестационен срок;

  • Повишен риск от БХСС между 16-19 г.с.

Извършването на амниоцентеза става под постоянен ултразвуков контрол чрез специална игла и спринцовка през корема на майката. По този начин се осигурява вземането на малко (10-20 мл) от околоплодната течност.

 

 


Амниоцентезата е сравнително безболезнена, провежда се за около от една минута и практически не носи риск за майката. Аспирираната околоплодна течност се изпраща за лабораторен анализ. Резултатите са готови обикновено за около 3 седмици. При използване на т.нар. ДНК анализ (чрез PCR) е възможно да се изключат или диагностицират някои от най-честите хромозомни аномалии на плода за по-кратък интервал от време – до 7-10 дни.

В около 0,5-1% от случаите амниоцентезата може да предизвика прекъсване на бременността (аборт), свързан с манипулацията, т.е. една бременна може да направи аборт след извършването на 100-200 амниоцентези. По тази причина манипулацията се извършва само след подписано писмено информирано съгласие от страна на пациента.

МЦ "МАРКОВС" представя допълнителна информация относно възможностите за инвазивна пренатална диагностика в секцията ВЪПРОСИ.